La diagnosi preimpianto PGT-M e PGT-A consente di analizzare il cariotipo dell’embrione prima di ritrasferirlo nella cavità uterina. Il centro Villa Salaria Hospital di Roma esegue la diagnosi genetica. Esegue la diagnosi preimpianto PGT-M e PGT-A .
Diagnosi preimpianto PGS o PGT-A
Un numero elevato di embrioni é portatore di una aneuploidia. L’aneuploidia é una anomalia del numero dei cromosomi in plus o in minus. Tale percentuale é inversamente proporzionale all’età della donna e nelle donne in età avanzata può arrivare all’80%.
Diagnosi preimpianto PGT-M
Si esegue nel caso in cui uno od entrambi i genitori siano portatori o affetti da un disordine genetico. E’ causato dal deficit o mutazione in un unico gene (malattia monogenica), quali ad esempio beta talassemia, fibrosi cistica. La diagnosi genetica preimpianto avrà lo scopo di identificare gli embrioni normali e garantirne selettivamente il transfer in utero. Infatti la PGT-M trova applicazione nella diagnosi di patologie autosomiche dominanti, recessive ed associate al cromosoma X . Gli embrioni malati vengono accantonati e non ritrasferiti in utero.
Diagnosi preimpianto per traslocazioni (PGT-SR)
La traslocazione cromosomica é una alterazione della struttura dei cromosomi conseguente allo scambio di parti di cromosomi non omologhi. La traslocazione si definisce bilanciata se non implica la perdita o il guadagno di materiale cromosomico.