Diagnosi sterilità di coppia

Patologie del liquido seminale : genetica

Le patologie del liquido seminale sono spesso su base genetica. Il  5% degli uomini con oligospermia, e circa il 10-15% di quelli con azoospermia è portatore di un’anomalia genetica cromosomica, quasi sempre dei cromosomi sessuali. Le cellule contengono 46 cromosomi, divisi in 23 coppie, 22 cromosomi definiti autosomi e una coppia costituita dai cromosomi sessuali X e Y. Gli uomini hanno una X e una Y (46,XY), mentre le donne hanno due X (46,XX). Naturalmente le patologie genetiche del liquido seminale vanno studiate e conosciute. Le terapie farmacologiche adiuvanti del liquido seminale, quando sia presente una patologia genetica, sono naturalmente inefficaci.

Patologie del liquido seminale . Principali anomalie cromosomiche che possono determinare oligospermia o azoospermia

 

Patologie del liquido seminale. Anomalie numeriche

patologia genetica con presenza di cromosomi Y o X sovrannumerari

  • Sindrome XXY di Klinefelter. Gli affeti hanno un normale aspetto maschile ma affetti da azoospermia o oligospermia . 1:1000 nati
  • Sindrome XYY.  Con la presenza di un  Y soprannumerario. Gli  affetti  sono infertili. 1:1000 nati

Patologie del liquido seminale. Anomalie Strutturali

Patologia genetica con  perdita di porzioni di materiale genetico del cromosoma Y. Anomalia genetica molto frequente.

Patologie del liquido seminale. Mosaicismi

Patologia genetica caratterizzata dalla coesistenza  di linee cellulari con corredi cromosomici diversi. Anomalia genetica molto frequente.

Patologie del liquido seminale. Alterazioni geniche

Oltre  ai quadri di patologie del liquido seminale conseguenti ad anomalie cromosomiche vi sono anche quelli dovuti ad alterazioni geniche ossia alterazioni di sottomultipli del cromosoma . Esempio di questi meccanismi sono le patologie molecolari come la Fibrosi cistica che provoca occlusione dei dotti spermatici con conseguente azoospermia ostruttiva ( CAVD) . Un problema a parte è la delezione della porzione distale eucromatica del braccio lungo del cromosoma Y sul quale mappa un gene per il controllo della spermatogenesi. In caso sorga il dubbio che un uomo possa essere portatore di una tale patologia genetica bisogna effettuare le relative indagini molecolari. Come si vede una patologia genetica é spesso presente nelle dispermie.

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